精科研發(fā)團隊由來(lái)自國內外知名企業(yè)或高校的精英組建, 團隊45% 的人員具有博士/碩士學(xué)歷,40%的人員參與過(guò)國家重大專(zhuān)項,平均行業(yè)經(jīng)驗10年以上。精科公司堅持“引進(jìn)與自研相結合”的原則,在引進(jìn)的基礎上加強基因檢測技術(shù)的研發(fā)、創(chuàng )新。截至目前,精科醫學(xué)檢驗所共獲得中國專(zhuān)利 28件。
2016年,精科公司與廣醫三院孫筱放教授團隊開(kāi)啟無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前β-地貧基因檢測新技術(shù)的研發(fā)合作,該項研究技術(shù)通過(guò)對多個(gè)β-地中海貧血家系樣本進(jìn)行檢測分析,現已成功構建出不依賴(lài)于先證者的胎兒?jiǎn)伪扼w型,從而判斷胎兒β-地中海貧血基因型,并與最終的臨床驗證結果完全一致。該項目摒棄了以往2+1+1(父母+先證者+外周血)或者4+2+1(祖父母&外祖父母+父母+外周血)來(lái)進(jìn)行胎兒β-地貧基因型判斷的方法,首次采用了不依賴(lài)于先證者的新技術(shù),在確保檢測準確性的同時(shí),還具有更好的臨床適用性。此外,該項新技術(shù)將來(lái)還有望對α-地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養不良等其他臨床常見(jiàn)單基因疾病進(jìn)行無(wú)創(chuàng )檢測。
開(kāi)展重大遺傳性疾病篩查與高發(fā)腫瘤早期診斷檢測服務(wù)及相關(guān)試劑盒研發(fā)生產(chǎn)和產(chǎn)業(yè)化應用,結合高通量測序技術(shù)(NGS)及最新一代測序技術(shù)(Nanopre),首次突破胎兒地中海貧血疾病的無(wú)創(chuàng )檢測, 實(shí)現了一種低成本、高準確性、安全無(wú)創(chuàng )、可進(jìn)行大規模推廣、具有高臨床適用性的檢測技術(shù),其中自主開(kāi)發(fā)的胎兒游離DNA富集技術(shù)、不依賴(lài)于先證者DiHaP技術(shù)、長(cháng)片段建庫技術(shù)、地中海貧血突變全基因數據庫、基于RHDO的數據分析流程等技術(shù)工藝可以拓展到其等。
開(kāi)展生殖遺傳資源和生殖健康大數據平臺建設與應用示范之加載DNA條碼的電子《出生醫學(xué)證明》原型系統的研發(fā)和應用,依據司法鑒定技術(shù)規范,基于毛細管電泳技術(shù)或高通量測序技術(shù),自主設計多層次引物序列,開(kāi)發(fā)出一套快速、高效、低廉、適合推廣應用的新生兒DNA特異性STR基因座檢測技術(shù)。