廣東省重大遺傳性疾病基因篩查產(chǎn)業(yè)技術(shù)創(chuàng )新聯(lián)盟由國內從事重大遺傳性疾病研究開(kāi)發(fā)的知名學(xué)者專(zhuān)家和行業(yè)領(lǐng)軍企業(yè)、科研院所、高校、行業(yè)組織、醫療機構和投資融資機構自愿組成的地方性、非營(yíng)利性社會(huì )團體，將以“政產(chǎn)學(xué)研用”一體為目標，聚焦行業(yè)發(fā)展重大需求，通過(guò)政府引導和社會(huì )化運作，完善重大遺傳性疾病基因篩查及檢測生態(tài)鏈，促進(jìn)重大遺傳性疾病基因篩查及檢測產(chǎn)業(yè)大發(fā)展。標志著(zhù)廣東省重大遺傳性疾病基因篩查產(chǎn)業(yè)技術(shù)的學(xué)術(shù)和產(chǎn)業(yè)機構合力的形成，為重大遺傳性疾病基因篩查及檢測領(lǐng)域實(shí)現自主創(chuàng )新和跨越式發(fā)展提供了凝聚動(dòng)力。

廣東省重大遺傳性疾病基因篩查產(chǎn)業(yè)技術(shù)創(chuàng )新聯(lián)盟成立的宗旨是通過(guò)聯(lián)合廣東省重大遺傳性疾病基因篩查及檢測技術(shù)研發(fā)機構與產(chǎn)業(yè)單位實(shí)現整體協(xié)同發(fā)展，搭建重大遺傳性疾病基因篩查及檢測技術(shù)研發(fā)合作平臺，推動(dòng)成果產(chǎn)業(yè)轉化，全面提升廣東省重大遺傳性疾病基因篩查及檢測技術(shù)水平和產(chǎn)業(yè)競爭力。聯(lián)盟將通過(guò)各方的精誠合作和不懈努力，推動(dòng)具有廣東省重大遺傳性疾病基因篩查及檢測技術(shù)和產(chǎn)品創(chuàng )新發(fā)展，服務(wù)于我國的生命科學(xué)和普惠健康事業(yè)，培育行業(yè)龍頭企業(yè)，打破行業(yè)壟斷，為相關(guān)行業(yè)發(fā)展提供可持續性的自主創(chuàng )新產(chǎn)品和集成應用解決方案，主導國際、國家及行業(yè)標準制訂，共同打造具有國際競爭力的完整的廣東重大遺傳性疾病基因篩查及檢測產(chǎn)業(yè)鏈條。

聯(lián)盟秘書(shū)處單位廣州精科生物技術(shù)有限公司作為廣東省國家基因檢測應用示范中心重大遺傳性疾病基因篩查服務(wù)及試劑研發(fā)生產(chǎn)項目的主要承辦單位，建立了以中國科學(xué)院院士領(lǐng)銜、中國轉化醫學(xué)聯(lián)盟為載體的核心技術(shù)團隊，專(zhuān)注于醫學(xué)技術(shù)的研發(fā)及國內外先進(jìn)醫學(xué)技術(shù)的臨床轉化。

聯(lián)盟理事會(huì )成員包括廣州精科生物技術(shù)有限公司、華南理工大學(xué)、廣州市胸科醫院、佛山婦幼保健院、廣東省生物產(chǎn)業(yè)協(xié)會(huì )、廣東省轉化醫學(xué)學(xué)會(huì )等國內重大遺傳性疾病基因篩查技術(shù)領(lǐng)域知名專(zhuān)家學(xué)者和行業(yè)領(lǐng)軍企業(yè)代表。聯(lián)盟成員單位一致認為需要成立聯(lián)盟組織，制定行業(yè)標準及規范，以推動(dòng)重大遺傳性疾病基因篩查技術(shù)產(chǎn)業(yè)的良性發(fā)展。聯(lián)盟明確了六大主要功能，即保持聯(lián)盟內部成員與科技及學(xué)科前沿同步；技術(shù)發(fā)展與創(chuàng )新和國家需求同步；促進(jìn)行業(yè)協(xié)作與交流；推動(dòng)科研與資本接軌；制定行業(yè)標準；促進(jìn)行業(yè)發(fā)展。