2017年12月4日上午10點(diǎn)，全國基因檢測技術(shù)應用示范中心廣州精科醫學(xué)檢驗所有限公司聯(lián)合郴州市婦聯(lián)、郴州市中醫醫院、福城康泰醫療有限公司等機構在郴州市中醫醫院大廳成功舉辦“關(guān)愛(ài)生命、助力成長(cháng)”暨耳聾基因篩查公益活動(dòng)啟動(dòng)儀式。郴州市婦聯(lián)副主席李萍英、郴州市中醫醫院院長(cháng)謝天喜、廣州精科醫學(xué)華東大區銷(xiāo)售總監蔡威出席了此次活動(dòng)并分別進(jìn)行了精彩的致辭，與我們分享了基因篩查對大眾健康發(fā)展的重要性。

       科學(xué)運用耳聾基因篩查結果，給與科學(xué)婚育指導，將能夠避免耳聾基因在家族中的傳遞，直接、有效的減少聽(tīng)力殘疾，提高人口素質(zhì)，減少新生兒中聽(tīng)力殘疾的發(fā)生，減輕聽(tīng)障患者家庭的負擔。

       此項公益活動(dòng)得到了社會(huì )各界的關(guān)注與支持，市中醫醫院通過(guò)這次活動(dòng)讓更多人了解到基因篩查的重要性，關(guān)注聾啞人，助力兒童健康成長(cháng)。讓基因科技造福大眾，服務(wù)于郴州的健康建設。

為了進(jìn)一步讓基因科技服務(wù)于百姓，此次大型耳聾基因篩查公益活動(dòng)，得到了郴州市婦聯(lián)、郴州電視臺、郴州日報等多家單位的大力支持！

       活動(dòng)期間將在市中醫醫院設立耳聾基因篩查體檢中心，進(jìn)行為期１年的公益基因篩查活動(dòng)，造福郴州人民，服務(wù)健康郴州！

       公益篩查時(shí)間：2017年12月４日－2018年12月３日

       基因檢測地點(diǎn)：郴州市中醫醫院（新院）門(mén)診樓２樓體檢中心

       免費篩查人群：

       １、在郴州市中醫醫院出生的新生兒。

       ２、到中醫院就診的耳聾患者。

       ３、郴州市特殊教育中心學(xué)校的聽(tīng)力障礙學(xué)生。

       耳聾是當前我國發(fā)病率最高的遺傳性疾病之一，在耳聾患者中，遺傳性耳聾患者超過(guò)60%。每100個(gè)人中就有6個(gè)攜帶致聾基因，雖然他們聽(tīng)力正常，但是當與攜帶相同致聾基因的伴侶結合后，就有較高風(fēng)險生育耳聾寶寶，為家庭帶來(lái)精神與經(jīng)濟的雙重壓力。

       在婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行遺傳性耳聾基因檢查，可大大降低聾兒出生率，可盡早避免聾兒出生，為家庭和社會(huì )帶來(lái)的痛楚與負擔。

       由于當前的新生兒聽(tīng)力篩查只能檢查出先天性聽(tīng)力障礙，尚不能診斷由基因缺陷導致的遲發(fā)型耳聾。因此，精科開(kāi)展的公益基因篩查更具有“早期發(fā)現、早期診斷、早期治療”的重要意義。

       為什么要進(jìn)行耳聾基因檢測

       第一耳聾基因--GJB2：和先天性聾有著(zhù)密切關(guān)系，主要導致先天性非綜合征性耳聾，常染色體隱性遺傳模式，在我國，已檢出兒童語(yǔ)前聾的26%~33%GJB2的突變所致，占常染色體隱性遺傳性耳聾的28%。

       一巴掌耳聾基因--SLC26A4：該基因突變可以導致大前庭水管綜合征、遲發(fā)性耳聾。我國大前庭水管綜合征占兒童期耳聾發(fā)病比例的20%以上?；颊咴谌粘Ｉ钪袘苊鈩×疫\動(dòng)、顱腦外傷等，防止耳聾的發(fā)生。中國人群該基因突變以IVS7-2A＞G最常見(jiàn)。

       一針致聾基因--12SrRNA：該基因突變與氨基糖甙類(lèi)藥物引起的藥物性耳聾關(guān)系密切。

GJB3基因突變，相對較少，可能與遲發(fā)性聾相關(guān)。

       遺傳性耳聾基因篩查目的和意義

       1.明確病因、預測療效：如GJB2基因突變導致的先天性聾患兒，聽(tīng)神經(jīng)、聽(tīng)覺(jué)傳導通路及言語(yǔ)中樞是正常的，可通過(guò)進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復效果。

       2.避免誘因、延緩耳聾：如SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性?xún)榷l(fā)育畸形，出生時(shí)患兒聽(tīng)力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽(tīng)力急劇下降甚至全聾。這類(lèi)患兒應盡量避免上述誘因，延緩耳聾。

       3.指導用藥、避免耳聾：線(xiàn)粒體基因12SrRNA突變的一部分患者對氨基糖甙類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）非常敏感。因此攜帶該基因突變的患兒及其母親家族中的親屬，均應避免使用氨基糖甙類(lèi)藥物，以避免發(fā)生藥物性耳聾。

       4.指導婚育、產(chǎn)前診斷：對已生育一個(gè)聾兒的家庭，可進(jìn)行再次生育時(shí)的產(chǎn)前基因診斷，避免再次生育聾兒；對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進(jìn)行第二胎產(chǎn)前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者進(jìn)行婚配指導，應避免與同一基因型突變攜帶者生育后代，或進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)及診斷。