近年來(lái)，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前胎兒游離DNA檢測技術(shù)在二代高通量測序技術(shù)平臺的支撐下，通過(guò)對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準確性高、侵入性小、早孕周檢測等優(yōu)勢，現已得到我國廣大臨床醫生及孕媽媽的認可，有些省份甚至擬將此類(lèi)基因檢測技術(shù)納入到醫保當中。

廣州精科于2016年6月正式推出了自己的首款NIPT檢測產(chǎn)品——“廣州精科孕康無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測”，簡(jiǎn)稱(chēng)為精科孕康無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢。

對孕檢有過(guò)了解的孕媽媽?xiě)摱贾?，常規的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測(NIPT)只能夠無(wú)創(chuàng )、精準的檢測胎兒的3種常見(jiàn)染色體非整倍體疾病，21號染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征）、18號染色體非整倍體疾?。◥?ài)德華氏綜合征）和13號染色體非整倍體疾?。ㄅ撂帐暇C合征），但是目前已經(jīng)不能滿(mǎn)足我國上千萬(wàn)孕媽媽對優(yōu)生優(yōu)育日益增高的需求了。

我國的出生缺陷疾病除了上述3種常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病外，一些染色體微小改變導致的嚴重疾病也是不可忽視的，其綜合發(fā)病率同樣占據了相當大一部分。此類(lèi)疾病的患兒通常臨床表現為嚴重的智力低下、身體畸形、語(yǔ)言和精神運動(dòng)障礙等。這與孕媽媽們所期望的健康聰明的寶寶嚴重相悖。

由于傳統產(chǎn)前篩查技術(shù)方法的局限性，孕媽媽們如果在產(chǎn)前檢查階段將這類(lèi)嚴重的出生缺陷疾病漏檢掉，那么會(huì )給家庭及社會(huì )帶來(lái)難以承受的壓力。而常規無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測對于此類(lèi)微小染色體改變的心有余而力不足的短板也逐漸顯現出來(lái)。因此，廣大臨床醫生和孕媽媽們迫切需要一種精準、方便、全面的基因檢測方法，能夠在孕早期就檢測出這些由于染色體微小改變導致的出生缺陷疾病，最大程度的降低家庭受到的傷害。

廣州精科醫學(xué)檢驗所有限公司一直致力于降低我國出生缺陷率，通過(guò)不斷努力研發(fā)后，對無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測技術(shù)進(jìn)行了重大升級。升級后的NIPT plus基于自主研發(fā)的DS-FFE實(shí)驗技術(shù)，可有效提高胎兒DNA濃度，同時(shí)增加測序數據量。實(shí)現了在常規無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測取樣流程下，保證原有21號、18號、13號染色體以及性染色體非整倍體綜合征高檢出率和高敏感特異性的同時(shí)，又添加了20種臨床常見(jiàn)高發(fā)的染色體微小改變（微缺失/微重復）引起的胎兒出生缺陷疾病。簡(jiǎn)單總結就是：原料不變，技術(shù)升級！

精科孕康新增染色體微缺失/微重復檢測疾病列表

升級后的檢測適用于所有需進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕媽媽?zhuān)绕涫菨M(mǎn)足下列條件之一的：

1）  高齡產(chǎn)婦（預產(chǎn)期年齡≥35歲）

2）  傳統篩查手段提示為高風(fēng)險的孕婦

3）  有染色體疾病患兒生育史的孕婦

4）  有不明原因的自然流產(chǎn)史、反復流產(chǎn)史的孕婦

5）  孕婦曾暴露于可導致胎兒致畸或先天缺陷的環(huán)境

最后說(shuō)一下，產(chǎn)品升級后的具體檢測流程還是和原來(lái)的孕康無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測流程一樣，孕媽媽們只需在醫院采集5mL外周血，剩下的事情就可以全部交給廣州精科了。您只需耐心等待7個(gè)工作日，就可以拿到胎兒篩查報告了。