2018年4月27日-28日，在云南昆明舉辦的中華醫學(xué)會(huì )第十七次全國醫學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì )上，廣州醫科大學(xué)附屬第三醫院孫筱放教授團隊成員劉維強博士做了題為《一種基于DiHaP方法且不依賴(lài)先證者的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前β-地貧基因檢測新技術(shù)》的學(xué)術(shù)報告。

報告介紹了廣州精科生物與廣醫三院孫筱放教授團隊，歷時(shí)近2年合作研究的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前β-地貧基因檢測新技術(shù)及最新研究進(jìn)展。目前，該項研究技術(shù)通過(guò)對多個(gè)β-地中海貧血家系樣本進(jìn)行檢測分析，已初步完成技術(shù)流程搭建及各項參數的確定，成功構建出不依賴(lài)于先證者的胎兒?jiǎn)伪扼w型，從而判斷胎兒β-地中海貧血基因型，并與最終的臨床驗證結果完全一致。

此次報道的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前β-地貧基因檢測新技術(shù)，摒棄了以往2+1+1（父母＋先證者＋外周血）或者4+2+1（祖父母&外祖父母＋父母＋外周血）來(lái)進(jìn)行胎兒β-地貧基因型判斷的方法，首次采用了不依賴(lài)于先證者的新技術(shù)，在確保檢測準確性的同時(shí)，還具有更好的臨床適用性。此外，該項新技術(shù)將來(lái)還有望對α-地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養不良等其他臨床常見(jiàn)單基因疾病進(jìn)行無(wú)創(chuàng )檢測。

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前診斷對胎兒無(wú)損傷、且可于妊娠早期檢測,是產(chǎn)前診斷臨床應用領(lǐng)域的重要發(fā)展方向。

然而，如何將胎兒游離DNA與高通測序技術(shù)更好的結合并付諸臨床實(shí)踐，以及新技術(shù)的優(yōu)化和穩定，仍需進(jìn)一步經(jīng)過(guò)方法學(xué)的創(chuàng )新探索和完善才能發(fā)展出適宜臨床、可滿(mǎn)足我國人群?jiǎn)位虿『Y查需要的新技術(shù)。

精科生物基于DiHaP方法在無(wú)創(chuàng )單基因病檢測領(lǐng)域的技術(shù)突破具有重要的臨床價(jià)值，在地中海貧血無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前診斷領(lǐng)域，未來(lái)幾年更是有望實(shí)施臨床應用評價(jià)研究和規范化的臨床應用。