地貧是危害嚴重、南方地區高發(fā)的出生缺陷疾病 

地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，又稱(chēng)海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟負擔。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長(cháng)江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。

據2016年《中國地中海貧血藍皮書(shū)》數據顯示，目前我國有3000萬(wàn)人是地貧基因攜帶者，其中廣東（16.8%）、廣西（24%）、海南（15.1%）、貴州（黔西南14.6%）地貧基因攜帶率尤其高，全國重癥地貧患者1萬(wàn)到1.5萬(wàn)人。重型地貧患者在出生后3~6個(gè)月發(fā)病，需要定期輸血和藥物治療，每月治療費在3000元以上。

地貧的分類(lèi)及其危害 

靜止型或輕型地貧：沒(méi)有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療，但可能會(huì )將異?；蜻z傳給下一代。此類(lèi)型地貧通常易被忽略，若未經(jīng)檢查，該類(lèi)人群并不知道自己是地貧基因攜帶者。

中間型地貧：臨床表現差異很大，會(huì )有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應激狀態(tài)或服用一些藥物后會(huì )誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤(pán)厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內或出生后死亡；通常孕婦也會(huì )出現一些并發(fā)癥，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時(shí)一般沒(méi)有臨床癥狀，通常在出生3至6個(gè)月后開(kāi)始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進(jìn)行規范治療，隨著(zhù)年齡的增長(cháng)會(huì )逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現呼吸道感染及心力衰竭等并發(fā)癥，危及生命，需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命，或進(jìn)行造血干細胞移植；如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

地貧的遺傳模式 

夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無(wú)關(guān)，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類(lèi)型地貧，不會(huì )孕育中重型地貧兒。

地貧雖難治但可防

地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過(guò)醫學(xué)干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

地貧的檢測

地貧不一定貧血，多數地貧基因攜帶者無(wú)貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定個(gè)人地貧患病和攜帶基因情況。

地貧篩查簡(jiǎn)單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類(lèi)型地貧。

基因檢測助力地貧防控

孕前篩查：了解備孕夫婦自身地貧基因攜帶情況，檢出攜帶同類(lèi)型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險夫婦，指導這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷；

產(chǎn)前篩查：明確胎兒的地貧基因類(lèi)型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風(fēng)險；

新生兒篩查：了解寶寶地貧基因攜帶情況，指導科學(xué)養育，對部分中型或重型地貧患兒進(jìn)行早發(fā)現、早干預、早治療；

輔助診斷：為地貧患者或疑似患者提供基因檢測依據，明確地貧攜帶者基因攜帶情況。

精科無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前地貧基因檢測新技術(shù) 

為滿(mǎn)足臨床對于地貧早篩早診、安全無(wú)創(chuàng )的需求，廣州精科歷時(shí)近3年開(kāi)發(fā)出一套基于DiHaP方法的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前地貧基因檢測新技術(shù)。通過(guò)構建不依賴(lài)于先證者的胎兒?jiǎn)伪扼w型，從而判斷胎兒地中海貧血基因型，并與臨床驗證結果一致。目前正在進(jìn)行更大規模的臨床測試。

該技術(shù)摒棄了以往2+1+1（父母＋先證者＋外周血）或者4+2+1（祖父母&外祖父母＋父母＋外周血）來(lái)進(jìn)行胎兒地貧基因型判斷的方法，首次采用了不依賴(lài)于先證者的策略，在確保檢測準確性的同時(shí)，具有更好的臨床適用性。