耳聾病因復雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾相關(guān)基因很多，非綜合征型耳聾(NSHL)已知的致聾基因已超過(guò)80個(gè)，涉及1000多種致病變異和150個(gè)相關(guān)基因區域。在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6.3%，其中約70%的變異來(lái)自于GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個(gè)熱點(diǎn)基因。《共識》明確指出耳聾基因篩查應包含與耳聾相關(guān)的至少4個(gè)基因的9個(gè)變異位點(diǎn)。

精科聆康-遺傳性耳聾基因檢測

更全面：涵蓋4個(gè)基因22個(gè)位點(diǎn)

為規范我國遺傳性耳聾基因檢測實(shí)驗室技術(shù)和相關(guān)各環(huán)節，加強實(shí)驗室質(zhì)量管理，《共識》要求開(kāi)展耳聾基因篩查的實(shí)驗室必須取得國家衛生健康委臨床檢驗中心或省級臨床檢驗中心的臨床基因擴增檢驗實(shí)驗室技術(shù)驗收合格證書(shū)。

精科醫學(xué)

早在2016年就已榮獲廣東省臨床檢驗中心的臨床基因擴增檢驗實(shí)驗室技術(shù)驗收合格證書(shū)。

除了實(shí)驗室完全符合《共識》要求外，我們的遺傳性耳聾基因檢測還有更多的證書(shū)護體：

1. 廣東省高新技術(shù)產(chǎn)品證書(shū)

2. 連續4年滿(mǎn)分獲得全國新生兒耳聾基因檢測室間質(zhì)評證書(shū)

《共識》指出目前國內應用較為廣泛的耳聾基因檢測技術(shù)分別有PCR+導流雜交法、PCR一反向點(diǎn)雜交法、微陣列芯片法、熒光PCR法、多色探針熔解曲線(xiàn)分析法、飛行質(zhì)譜法和基因測序法等。

精科聆康遺傳性耳聾基因檢測平臺——飛行質(zhì)譜

飛行質(zhì)譜檢測系統是一款自動(dòng)化高通量的基因檢測系統，具有通量靈活、檢測時(shí)間短、成本低等優(yōu)勢，因此被廣泛應用于臨床及科研領(lǐng)域，是一個(gè)完整的分子實(shí)驗室基因檢測和研究的平臺。

對新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因變異篩查，早診斷、早治療可有效防止因“聾”致“啞”，最重要的是通過(guò)基因變異篩查可發(fā)現常規物理聽(tīng)力篩查無(wú)法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過(guò)健康指導避免藥物性耳聾或遲發(fā)性耳聾的發(fā)生。

精科醫學(xué)——提供專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)