外周血胎兒染色體非整倍體（T21,T18和T13）高通量測序檢測，簡(jiǎn)稱(chēng)“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT）”，是通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結合生物信息分析，評估胎兒患染色體非整倍性疾?。?1-三體又稱(chēng)唐氏綜合征，18-三體，13-三體）風(fēng)險的產(chǎn)前篩查新技術(shù)。此技術(shù)僅需抽取孕婦外周血即可進(jìn)行檢測，克服了血清學(xué)篩查、羊水穿刺等傳統檢測方法在取樣、敏感性、特異性等方面的不足，具有無(wú)創(chuàng )取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險、靈敏度高、準確性高等優(yōu)勢。

《國家衛生計生委辦公廳關(guān)于規范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》要求檢測機構符合各項基本要求。

精科醫學(xué)早在2016年就已榮獲廣東省臨床檢驗中心的臨床基因擴增檢驗實(shí)驗室技術(shù)驗收合格證書(shū)。檢測技術(shù)平臺為NextSeq CN500測序平臺，測序儀及檢測試劑盒獲得CFDA批準；實(shí)驗室人員經(jīng)過(guò)省級以上衛生計生部門(mén)組織的臨床基因擴增檢驗技術(shù)培訓，已獲得培訓合格證書(shū)；實(shí)驗室擁有進(jìn)行室內質(zhì)量控制、開(kāi)展室間評價(jià)的完整體系。

NIPT連續室間質(zhì)評的滿(mǎn)分通過(guò)再一次展示了精科醫學(xué)規范化的實(shí)驗室質(zhì)量管理體系，同時(shí)也充分證明了實(shí)驗室檢驗結果的準確可靠。 

NIPT可準確檢測T13、T18、T21三大染色體疾病，彌補了傳統技術(shù)的不足，是針對出生缺陷有效的二級預防措施。精科醫學(xué)一直以來(lái)致力于自主研發(fā)，嚴控實(shí)驗室質(zhì)量管理，期望通過(guò)基因檢測，最大化的降低嚴重遺傳出生缺陷的發(fā)生，提供孕前、產(chǎn)前以及新生兒等各個(gè)時(shí)期全面的防控措施，減輕因出生缺陷給家庭、社會(huì )帶來(lái)的嚴重負擔。