每年的9月12日是“中國預防出生缺陷日”。中國，作為世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數量高達80萬(wàn)-120萬(wàn)人，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

預防出生缺陷是我們國家衛生事業(yè)的重中之重，而耳聾則占據了出生缺陷很大比例。

據《第2次全國殘疾人抽樣調查數據》顯現，我國有聽(tīng)力殘疾人2780萬(wàn)，其間0-6歲的兒童超越80萬(wàn)人。我國每年新增3.5萬(wàn)先天性聾兒，每年新增3-5萬(wàn)遲發(fā)性及藥物性聾兒。面對這樣一個(gè)龐大的群體，我們真的無(wú)能為力嗎？

今天，中國第一部關(guān)于耳聾的紀錄片《新聲》正式上線(xiàn)，一個(gè)個(gè)鮮活的案例告訴我們：

耳聾——可防可治

傾聽(tīng)世界——每個(gè)人都可以！

《新聲》是由中國婦幼保健協(xié)會(huì )監制，通過(guò)走訪(fǎng)多家醫院耳喉鼻科、產(chǎn)前診斷中心、新生兒篩查中心、以及基因檢測機構，以醫生的視角講述了耳聾的致病原因以及公眾對耳聾基因認知的缺失所造成孩子錯過(guò)最佳治療時(shí)間的真實(shí)案例，并提出了預防聾兒的科學(xué)措施，讓更多人了解聽(tīng)力篩查及耳聾基因檢測的重要性。

錯！

看專(zhuān)家怎么說(shuō)~~~

80%的聽(tīng)力障礙兒童是由聽(tīng)力正常的父母所生！

研究表明：每100個(gè)中國人中，有高達5~6個(gè)人攜帶常見(jiàn)耳聾缺陷基因，如果爸爸媽媽是耳聾基因攜帶者，他們自身聽(tīng)力是正常的，但可能有25%的概率會(huì )生下耳聾的寶寶。

錯！

每年新發(fā)耳聾患兒中，有近一半是通過(guò)了常規聽(tīng)力篩查的！

每年常規聽(tīng)力篩查檢出的重度或極重度耳聾新生兒3.5萬(wàn)例，而每年實(shí)際新發(fā)耳聾患兒6-8萬(wàn)例，新增耳聾類(lèi)型主要是藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾。

紀錄片通過(guò)實(shí)地采訪(fǎng)了同聽(tīng)力檢測和聾病診斷密切相關(guān)的臨床一線(xiàn)專(zhuān)家，提出了導致耳聾的主要因素中遺傳因素占據60%，并對導致遺傳性耳聾最常見(jiàn)的，幾乎占據了中國80%致聾病因的四大基因進(jìn)行了介紹：

上述四種基因的突變幾乎可以覆蓋耳聾的80%以上，片中各專(zhuān)家均認為，在常見(jiàn)的聽(tīng)力篩查的基礎上，同步進(jìn)行耳聾基因的檢測是預防先天性耳聾和遲發(fā)性耳聾最為有利的手段，基因檢測是一種精準診斷的手段，對我們國家的遺傳性疾病的精準診斷具有重要的意義！

精科聆康—耳聾基因篩查

一次性檢測中國人群致聾最常見(jiàn)的4大基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的22個(gè)位點(diǎn)，指導耳聾的預防、治療和預后。

1. 對未通過(guò)篩查的寶寶盡早確認，及時(shí)干預，避免因聾致啞

若基因檢測確診為先天性耳聾，則應當早期植入人工耳蝸，使寶寶能夠感受聲音的刺激，不至于發(fā)展為啞的情況。

2. 避免已通過(guò)篩查的寶寶因“一巴掌“而致聾

若檢測出攜帶易受外力打擊而致聾的基因，通過(guò)生活指導，避免耳聾發(fā)生。

3. 避免已通過(guò)篩查的寶寶因“一針”而致聾

若檢測發(fā)現攜帶藥物性致聾基因，應終生禁用氨基糖苷類(lèi)藥物，家長(cháng)帶寶寶去醫院看病要用藥時(shí)，可告訴醫生以下用藥指南，避免“一針致聾”。

• 檢測樣本：

  ①口腔拭子：2 管

  ②干血片：至少3個(gè)血斑

  ③外周血：2-4 mL

• 檢測周期：

  5個(gè)工作日

• 檢測流程：

  受檢者咨詢(xún)與知情同意—— 樣本采集——樣本寄送——樣本接收和數據錄入——基因檢測——發(fā)送檢測報告——報告解讀與咨詢(xún)