1、傳統篩查方法：

?孕早期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕9周～13周6天進(jìn)行，通過(guò)檢測孕婦血清中生化標志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，結合孕婦基本信息計算唐氏兒的發(fā)生率，檢出率約75-80%，孕早期血清學(xué)篩查為孕婦后期臨床干預贏(yíng)得了寶貴時(shí)間，是對唐氏兒進(jìn)行篩查的理想選擇。

?孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進(jìn)行，可進(jìn)行三聯(lián)法篩查檢測指標包括（AFP、uE3、Free βhCG），其對唐氏兒的檢出率≥70%，對18-三體綜合征的檢出率≥85%，對開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。

2、高通量基因篩查技術(shù)：

?孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（NIPT）：孕12周～22周6天進(jìn)行，可以在孕期準確檢測胎兒唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華氏綜合征(T18）、帕陶氏綜合征（T13）的風(fēng)險，整體檢出率高達 99%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段，隨著(zhù)生活水平的提高，越來(lái)越多的孕婦選擇無(wú)創(chuàng )DNA檢測。

3、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷

?胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進(jìn)行羊水穿刺，高齡、唐氏篩查高風(fēng)險、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進(jìn)行胎兒染色體核型分析。

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