答：相信不少人會(huì )把它和貧血混為一談，也不確定這種疾病嚴重與否

地貧是一種遺傳性血液病，是我國長(cháng)江以南各省發(fā)病率最高，影響最大的遺傳病之一。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫學(xué)上講的溶血性貧血

答：通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類(lèi)型，其中以α和β地中海貧血較為常見(jiàn)。而根據病情輕重的不同，又分為以下3型

輕型

患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時(shí)被發(fā)現

中間型

多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕

重型α地貧

又稱(chēng)Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時(shí)在宮內或娩后半小時(shí)內死亡

重型β地貧

又稱(chēng)Cooley貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，至3～6個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長(cháng)而日益明顯?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎，當并發(fā)含鐵血黃素沉著(zhù)癥時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著(zhù)于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一

本病如不治療，多于5歲前死亡

答：

（1）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶不同型的地貧基因，或是有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一代不會(huì )患重型或中型地貧，可能遺傳到父母的地貧基因

（2）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶同種類(lèi)型的地貧基因，其子女有25%的機會(huì )為正常，50%的機會(huì )為基因攜帶者，另25%的機會(huì )為重型地中海貧血患者

答：地貧目前尚無(wú)確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，對杜絕重度地中海貧血兒童(簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧兒”)的出生，提高人口素質(zhì)意義重大。

據了解，2013年廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均每6個(gè)人就有1個(gè)攜帶基因，在廣東每年新增重度地貧兒約500例。然而，在新加坡、香港、臺灣的地貧兒很少，只因他們的孕婦在做血常規檢查時(shí)，醫生及時(shí)發(fā)現罹患地貧的高危人群并積極防范

如果到醫院做產(chǎn)檢，必定會(huì )做血常規檢查，而只要看兩項指標就能發(fā)現地貧的“端倪”：

（1）MCV（紅細胞平均體積）≤82fl；

（2）MCH（平均紅細胞血紅蛋白量）≤27.0pg

只要這兩項指標出現這樣的異常，那么提示很有可能為地中海貧血(或其基因攜帶者)，此時(shí)只需要孕婦的丈夫也同樣做一個(gè)血常規檢查。如果丈夫也提示可能是地中海貧血（或其基因攜帶者），夫妻雙方則需進(jìn)行地貧篩查及基因診斷。如果確診雙方為同類(lèi)型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會(huì )建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續妊娠