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新聞資訊

又一項前瞻性研究為NIPT在多胎妊娠中的應用提供了支持證據

2019-12-18 15:57:27

10月31號，產(chǎn)前診斷領(lǐng)域權威學(xué)術(shù)期刊Prenatal Diagnosis在線(xiàn)發(fā)表了廣州醫科大學(xué)附屬第三醫院和廣州精科醫學(xué)檢驗所共同合作的最新研究成果：“Validation of fetal DNA fraction estimation
堅守規范 | 精科5項檢測再次滿(mǎn)分通過(guò)2019（下半年）全國臨床室間質(zhì)評！

2019-11-11 14:45:21

2019（下半年）全國臨床檢驗室間質(zhì)評結果新鮮出爐啦，廣州精科醫學(xué)檢驗所參與測評的外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測序、新生兒耳聾基因檢測（NDGM）、腫瘤EGFR突變檢測、腫瘤KRAS突變檢測、腫瘤BRAF突變檢測
精科參加第二屆產(chǎn)前遺傳檢測技術(shù)規范化應用暨數據分析解讀能力提升學(xué)習班

2019-11-04 14:20:42

2019年11月2日，由廣東省醫學(xué)會(huì )與醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )臨床遺傳與基因檢測學(xué)組、廣東省精準醫學(xué)應用學(xué)會(huì )遺傳病分會(huì )聯(lián)合主辦，廣州醫科大學(xué)附屬第三醫院承辦的“第二屆產(chǎn)前遺傳檢測技術(shù)規范化應用暨數據分析解讀能力提升學(xué)習班”于廣州圓滿(mǎn)落幕。
9.12 預防出生缺陷日 | 耳聾基因篩查刻不容緩

2019-09-12 14:09:34

9.12——中國預防出生缺陷日每年的9月12日是“中國預防出生缺陷日”。中國，作為世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數量高達80萬(wàn)-120萬(wàn)人，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。預防出生缺陷是我們國家衛生事業(yè)的重中之重，而耳聾則占
你知道如何安全又有效的用藥嗎？精科-成人安全用藥基因檢測告訴你！

2019-07-04 13:57:01

全球用藥情況我國用藥情況——形勢嚴峻我國用藥情況——藥物不良反應報告逐年上升1999年至2017年，全國藥品不良反應監測網(wǎng)絡(luò )累計收到《藥品不良反應/事件報告表》近1218.2萬(wàn)份。2017年全國藥品不良反應監測網(wǎng)絡(luò )收到《藥品不良反應/事件報
【喜報】精科醫學(xué)又雙叒叕滿(mǎn)分通過(guò)NIPT室間質(zhì)評啦?。?！

2019-06-26 11:34:56

近日，廣州精科醫學(xué)檢驗所收到衛生部臨床檢驗中心發(fā)來(lái)的室間質(zhì)評成績(jì)報告，報告顯示精科醫學(xué)滿(mǎn)分通過(guò)2019年第一次的《外周血胎兒染色體非整倍體（T21,T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)評》。此前，精科醫學(xué)NIPT已連續3年（2016年、
《專(zhuān)家共識》告訴你：如何選擇遺傳性耳聾基因？

2019-05-30 11:47:20

聽(tīng)力障礙是人類(lèi)常見(jiàn)的出生缺陷之一，我國每年新增6萬(wàn)～8萬(wàn)耳聾新生兒。中國人群攜帶的耳聾基因變異中約70%來(lái)自于GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個(gè)熱點(diǎn)基因。對孕婦及新生兒進(jìn)行耳聾基因變異篩查可以及時(shí)發(fā)現高風(fēng)
【世界地貧日】助力地貧防控，精科在路上

2019-05-08 11:28:54

地貧是危害嚴重、南方地區高發(fā)的出生缺陷疾病地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，又稱(chēng)海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和
國內首個(gè)《共識》指出CNV-seq可作為一線(xiàn)產(chǎn)前診斷技術(shù)應用于臨床

2019-04-26 15:32:02

隨著(zhù)二胎政策的全面放開(kāi)，高齡孕婦不斷的激增，現行產(chǎn)前診斷技術(shù)如芯片檢測、核型分析均無(wú)法滿(mǎn)足不斷攀升的產(chǎn)前診斷需求。鑒于CNV-seq在臨床不斷實(shí)踐，憑借著(zhù)檢測范圍廣、精準、通量高、成本低、操作簡(jiǎn)便等優(yōu)勢，CNV-seq 在產(chǎn)前診斷的應用逐步深入！
號外號外|遺傳性心血管疾病基因診斷有指南啦！

2019-03-29 11:22:52

2019年3月24日，《中華心血管病》雜志發(fā)表了一項重要指南《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，標志著(zhù)心血管疾病診療向精準化、個(gè)體化方向邁出堅實(shí)一步。

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